{"id":98750,"date":"2025-07-22T14:36:16","date_gmt":"2025-07-22T12:36:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.nebrija.com\/medios\/actualidadnebrija\/?p=98750"},"modified":"2025-07-22T14:36:16","modified_gmt":"2025-07-22T12:36:16","slug":"genes-y-memoria-asi-varian-los-perfiles-cognitivos-en-ela-y-dft-segun-la-mutacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.nebrija.com\/medios\/actualidadnebrija\/2025\/07\/22\/genes-y-memoria-asi-varian-los-perfiles-cognitivos-en-ela-y-dft-segun-la-mutacion\/","title":{"rendered":"Genes y memoria: as\u00ed var\u00edan los perfiles cognitivos en ELA y DFT seg\u00fan la mutaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadores encabezado por Natalia Arias y su equipo, investigadora del <a href=\"https:\/\/www.nebrija.com\/investigacion-universidad\/grupos\/grupo-cerebro.php\">grupo BRABE<\/a> de la Universidad Nebrija, la Queen Mary University of London (Reino Unido) y el Instituto Paulo Gontijo (Brasil) han publicado un estudio que arroja luz sobre la compleja relaci\u00f3n entre la gen\u00e9tica y los cambios mentales y conductuales en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA) y Demencia Frontotemporal (DFT).<\/p>\n<p>Dicho estudio, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n (n\u00famero de subvenci\u00f3n PID2023-151715OB-IOO) y por la Uni\u00f3n Europea a trav\u00e9s del programa NextGeneration EU\/PRTR (n\u00fameros de subvenci\u00f3n PLEC2022-009464 y CPP2022-009646), fue publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences. Consiste en una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y un metaan\u00e1lisis que re\u00fane y analiza datos de m\u00faltiples investigaciones previas para entender mejor c\u00f3mo evaluar a nivel neuropsicol\u00f3gico las distintas mutaciones gen\u00e9ticas que afectan la progresi\u00f3n y la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de estas dos enfermedades.<\/p>\n<h2>Los cambios cognitivos detr\u00e1s de la diversidad gen\u00e9tica<\/h2>\n<p>Tanto la ELA como la DFT son enfermedades neurodegenerativas que, aunque afectan \u00e1reas diferentes del sistema nervioso, comparten una serie de s\u00edntomas relacionados con alteraciones en la conducta y la funci\u00f3n cognitiva. Sin embargo, no todos los pacientes presentan estos s\u00edntomas de igual forma.<\/p>\n<p>El estudio se\u00f1ala que ciertas mutaciones gen\u00e9ticas, como las localizadas en los genes C9orf72, GRN y MAPT, se relacionan principalmente con una mayor desregulaci\u00f3n del comportamiento. Por otro lado, mutaciones en genes como PSEN1 se han vinculado a alteraciones en la memoria verbal y visual, mientras que cambios en FUS se asocian con d\u00e9ficits en la funci\u00f3n ejecutiva. Finalmente, variantes en genes como CHMP2B, FUS y TBK1 siguen siendo objeto de investigaci\u00f3n para esclarecer su impacto cl\u00ednico.<\/p>\n<p>Arias se\u00f1ala que \u2018analizar los resultados cognitivos y conductuales seg\u00fan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica muestra una variabilidad significativa, lo que pone de manifiesto que los subtipos gen\u00e9ticos de ELA y FTD presentan caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distintas. Esto subraya la necesidad de tener en cuenta la gen\u00e9tica a la hora de evaluar cognitivamente y tratar a estos pacientes\u2019.<\/p>\n<h3>Implicaciones para el diagn\u00f3stico y tratamiento<\/h3>\n<p>Los resultados de este metaan\u00e1lisis tienen un gran potencial para transformar la atenci\u00f3n cl\u00ednica. Conocer las mutaciones gen\u00e9ticas presentes en cada<\/p>\n<p>paciente podr\u00eda ayudar a seleccionar las pruebas neuropsicol\u00f3gicas m\u00e1s adecuadas, permitiendo evaluar de forma m\u00e1s precisa los d\u00e9ficits asociados. Estos hallazgos no solo facilitan predecir la evoluci\u00f3n de la enfermedad, sino que tambi\u00e9n podr\u00edan orientar el desarrollo de terapias espec\u00edficas, dise\u00f1adas no solo en funci\u00f3n de la mutaci\u00f3n que provoca la enfermedad, sino tambi\u00e9n del perfil cognitivo afectado y de las pruebas m\u00e1s eficaces para medirlo. Todo ello abre la puerta a una medicina m\u00e1s personalizada y eficaz.<\/p>\n<h3>Hacia una medicina m\u00e1s personalizada en neurodegeneraci\u00f3n<\/h3>\n<p>Este estudio representa un avance significativo en la comprensi\u00f3n de la interacci\u00f3n entre neuropsicolog\u00eda y gen\u00e9tica en la ELA y la DFT, dos trastornos con un impacto devastador tanto para los pacientes como para sus familias.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n de Natalia Arias, y su equipo en colaboraci\u00f3n con la Queen Mary University of London y el Instituto Paulo Gontijo, subrayan la importancia de integrar la evaluaci\u00f3n cognitiva y comportamental basada en la eficacia probada junto con la gen\u00e9tica en el manejo terap\u00e9utico de estas enfermedades, con la esperanza de mejorar el pron\u00f3stico y la calidad de vida de quienes las padecen.<\/p>\n<p><strong>Referencia completa:<\/strong> Arias, N. (2025). The Differential Effects of Genetic Mutations in ALS and FTD Genes on Behavioural and Cognitive Changes: A Systematic Review and Meta-Analysis. International Journal of Molecular Sciences, 26(13), 6199. https:\/\/doi.org\/10.3390\/ijms26136199<\/p>\n<p>Financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n (n\u00famero de subvenci\u00f3n PID2023-151715OB-IOO) y por la Uni\u00f3n Europea a trav\u00e9s del programa NextGeneration EU\/PRTR (n\u00fameros de subvenci\u00f3n PLEC2022-009464 y CPP2022-009646).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un metaan\u00e1lisis revela qu\u00e9 pruebas neuropsicol\u00f3gicas resultan m\u00e1s eficaces para evaluar los d\u00e9ficits asociados a distintas mutaciones gen\u00e9ticas en estas enfermedades neurodegenerativas.<\/p>\n","protected":false},"author":324,"featured_media":98751,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[3,3064],"tags":[5929,5223,3941],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v22.1 - 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